Indicaties voor prenatale diagnostiek

Alle zwangeren hebben de mogelijkheid om te kiezen voor een combinatietest of een SEO. In bepaalde zwangerschappen is de kans op een lichamelijke of chromosomale afwijking bij het kind verhoogd, waardoor invasieve prenatale diagnostiek of een gavanceerd ultrageleuid onderzoek (GUO) geindiceerd is. De indicaties voor een GUO en voor invasieve prenatale diagnostiek zijn hieronder samengevat. Een toelichting op de indicaties vindt u in de NVOG richtlijn

Wanneer u niet zeker weet of een zwangere in een bepaalde situatie in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek, kunt u altijd overleggen met het centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Indicaties voor GUO-1

  1. Verhoogd risico ivm eerder aangedaan kind (eerste-graadsverwantschap)
  2. Zwangere of partner heeft aangeboren afwijking (eerste-graadsverwantschap)
  3. Ouder of broer/zus van zwangere/partner heeft aangeboren afwijking (tweede-graadsverwantschap)
  4. Zwangere lijdt aan insuline-afhankelijke Diabetes Mellitus
  5. Zwangere gebruikt anti-epileptica
  6. Zwangere gebruikt teratogene medicijnen/drugs
    Let op: het gebruik van antidepressiva, zoals SSRI's, is geen indicatie voor een GUO-1
  7. Blootstelling aan rontgenstraling / chemotherapie
  8. Zwanger via ICSI
  9. Monochoriale gemelli zwangerschap
  10. Schildklier antilichamen

Indicaties voor GUO-2

  1. Vermoeden op een of meerder foetale structurele afwijkingen
  2. Negatieve dyscongruentie (foetale groei of hoofdomtrek of buikomtrek of femurlengte
  3. Positieve dyscongruentie (foetale hoofdomtrek of buikomtrek>p97,7)
  4. Oligohyramnion (grootste vruchtwaterpoel
  5. Polyhydraminion (grootste vruchtwaterpoel >8cm)
  6. Foetale hartritmestoornis
  7. Maternale infectieziekte met foetaal effect
  8. Afwijkende invasieve diagnostiek
  9. Aanwezigheid van irregulaire erytrocyten / thrombocyten antistoffen met foetaal risico
  10. Twin to Twin Transfusion Syndrome
  11. NT > p95 (>=3,5 mm)
  12. Aanwezigheid van 'sonomarkers'


Indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek 

  1. Een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 bij de combinatietest
  2. Een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 op basis van de NIPT
  3. Bij een echoscopisch onderzoek zichtbare foetale afwijkingen die kunnen samenhangen met een chromosoomafwijking
  4. Ouderparen waarbij een van de partners drager is van een chromosoomafwijking
  5. Een voorgaande zwangerschap waarbij er sprake was van een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking
  6. Wanneer er een verhoogde kans is op een kind met een erfelijke aandoening, die met prenatale diagnostiek is op te sporen