NIPT bij een verhoogde kans of medische indicatie

Sinds 1 april 2014 loopt er een wetenschappelijk implementatieonderzoek (TRIDENT 1) naar de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT). Een zwangere vrouw kan in aanmerking komen voor de NIPT als uit de combinatietest blijkt dat zij een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom, trisomie 18 en/of trisomie 13. Ook vrouwen met een eerder kind met een trisomie komen in aanmerking voor de NIPT. Naast de NIPT kan een zwangere met een verhoogd risico ook kiezen voor een invasieve test (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) of om geen vervolgonderzoek te laten uitvoeren.

Meedoen aan deTRIDENT-1 studie kan vanaf 10 weken zwangerschap. Het onderzoek bestaat voor de zwangere uit de afname van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm. Omdat de test niet-invasief is, is er hierdoor geen risico op een miskraam. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Bij een afwijkende uitslag is daarom nog wel invasieve diagnostiek om zekerheid te krijgen over de diagnose. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt een vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft.

Meer informatie over de NIPT kunt u lezen op de website van het RIVM of op de website van het NIPT consortium.

Per 1 april 2017 is de NIPT ook beschikbaar binnen de TRIDENT-2 studie voor vrouwen zonder verhoogde kans, als eerste screeningstest -naast de combinatietest- op
down-, edwards- of patausyndroom.