NIPT als eerste screeningstest

Per 1 april 2017 is de NIPT beschikbaar als eerste screeningstest naar down-, edwards en patausyndroom, naast de combinatietest.

Wat is NIPT?
De NIPT betekent Niet Invasieve Prenatale Test. Bij deze test  wordt in het bloed van de zwangere onderzoek  gedaan naar vrij DNA (kleine stukjes erfelijk materiaal). In het bloed van de moeder zijn ook stukjes DNA van de placenta aanwezig. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind.  Op deze manier kan onderzocht worden of er bij het ongeboren  kind aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, de placenta of in zeldzame gevallen bij de zwangere zelf (nevenbevindingen). Voor meer informatie over hoe de NIPT werkt, kunt u de presentatie downloaden die gehouden is op de bijscholingsbijeenkomsten over NIPT in maart 2017.

TRIDENT-2
De NIPT wordt aangeboden in het kader van een wetenschappelijk proefimplementatie studie, TRIDENT-2. Voor de uitvoering van de TRIDENT-2 is een WBO vergunning verleend aan de 8 UMC’s.  De SPSNN is dus niet verantwoordelijk voor de kwaliteit van de NIPT, wel voor de kwaliteit van de counseling over de screening op down-, edwards- en patausyndroom .
Binnen de TRIDENT-1 studie blijft de NIPT beschikbaar als test voor zwangeren  met een verhoogde kans op een kind met down-, edwards, of patausyndroom of een medische indicatie. Meer informatie over de TRIDENT studies vindt u op meerovernipt.nl

Aanvraagprocedure voor de NIPT
Het aanvragen van de NIPT en het ontvangen van de uitslag verloopt geheel via Peridos. Dit betekent in de praktijk het volgende:

  • het aanvraagformulier voor de bloedafname wordt door de aanvrager van de NIPT (counselor) ingevuld in en geprint uit Peridos;
  • voordat de zwangere bloed kan laten prikken moet ze eerst haar eigen bijdrage van € 175,- via iDEAL betalen op de website: www.niptbetalen.nl. Na betaling ontvangt de zwangere een e-ticket;
  • met het aanvraagformulier en het e-ticket (geprint of digitaal) kan de zwangere bloed laten prikken bij een van de grote priklocaties in de regio. De locaties waar geprikt kan worden voor de NIPT staan op www.meerovernipt.nl. Zonder betalingsbewijs (op papier of digitaal) kan er geen bloed geprikt worden;
  • de prikposten verzenden de bloedmonsters naar het laboratorium van het VUmc dat alle analyses voor de SPSNN-regio verricht;
  • het VUmc-laboratorium ontvangt alle benodigde informatie voor de analyse digitaal vanuit Peridos.

Er zijn handleidingen beschikbaar op de Peridos website voor het invullen van het labaanvraagformulier voor de NIPT in Peridos. Om een concept labaanvraag weer op te vragen, volg de instructies zoals die in de (beknopte) handleiding zijn beschreven voor het opzoeken van een bestaande cliënt. De concept labaanvraag is dan te bereiken via het zorgonderdeel “Labaanvraag NIPT” in de linkernavigatie en het overzicht van (één) labaanvragen dat daarna geopend wordt.

De aanvraag voor de combinatietest verloopt via de gebruikelijke procedure.

Uitslagen NIPT
Ook de uitslagen van de NIPT zullen via Peridos verlopen. De counselingpraktijk ontvangt een notificatie e-mail dat er nieuwe uitslagen bekend zijn. Voor deze meldingen is per praktijk één centraal e-mailadres nodig. Iedere praktijk kan zelf in Peridos aangeven naar welk e-mailadres en op welk moment e-mails ter attendering gestuurd kunnen worden. De uitslagen kunnen in pdf-formaat uit Peridos gedownload worden volgens de handleidingen op de Peridos website .

Voor de uitslagprocedure geldt het volgende:

  • Bij een niet afwijkende NIPT zal de uitslag direct in Peridos opvraagbaar zijn;
  •  Een afwijkende uitslag (verdenking op down-, edwards- of patausyndroom) is ook direct in Peridos zichtbaar. De verloskundige / aanvrager verwijst de zwangere zo snel mogelijk naar een centrum voor prenatale diagnostiek voor counseling over vervolgonderzoek;
  • Bij een nevenbevinding zal het lab eerst contact opnemen met de klinisch geneticus, voordat de uitslag in Peridos gezet wordt. De klinisch geneticus belt de aanvrager en daarna de zwangere voor counseling over vervolgonderzoek.

De NIPT zal geen uitslag geven over het geslacht van het kind, er wordt niet gekeken naar de geslachtschromosomen