Prenatale diagnostiek


Als er een verhoogde kans is op downsyndroom, trisomie 18 en/of 13 na combinatietest, of bij verdenking op een afwijking na Structureel Echoscopisch Onderzoek vindt vervolgonderzoek plaats. Vervolgonderzoek kan bestaan uit invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpuntie) of Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO). De keuze van het vervolgonderzoek hangt af van de aard van de bevindingen bij de screening en de zwangerschapsduur. De zwangere is altijd vrij om van vervolgonderzoek af te zien.

Het vervolgonderzoek vindt plaats in een van de vier (satelliet) centra voor prenatale diagnostiek in de SPSNN regio:

  • UMCG Groningen, afdeling Prenatale Diagnostiek;
  • Isala Zwolle, Prenataal Diagnostisch Centrum;
  • MCL Leeuwarden, afdeling Gynaecologie en Verloskunde;
  • Deventer Ziekenhuis, vakgroep Gynaecologie, Verloskunde en Voortplantingsgeneeskunde.


Invasieve diagnostiek
Onder invasieve diagnostiek vallen de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Met deze onderzoeken krijgt de zwangere zekerheid over de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bij het kind.
De vlokkentest vindt meestal plaats tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Er wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. De vruchtwaterpunctie vindt plaats vanaf 15 weken zwangerschap. Hierbij wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Bij de vlokkentest komt dit voor bij 3 tot 5 van de 1000 onderzoeken en bij de vruchtwaterpunctie bij 3 tot- 4 van de 1000 onderzoeken.

NIPT
Na een verhoogde kans bij de combinatietest, kan de zwangere ook kiezen voor de Niet Invasieve Prenatale Test , de NIPT. De NIPT wordt voorlopig nog uitgevoerd in het kader van een wetenschappelijk implementatieonderzoek (TRIDENT-1).

Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) is een uitgebreid echoscopisch onderzoek om de vermoede afwijking beter in kaart te brengen. Afhankelijk van de aard van de bevindingen kan overleg plaatsvinden met de betreffende kinderspecialismen. Soms wordt een vruchtwaterpunctie of ander aanvullend onderzoek, zoals bloedonderzoek, aangeboden. Bij het vaststellen van een afwijking wordt een plan voor de rest van de zwangerschap, bevalling en het traject na de geboorte opgesteld.