In Peridos verzamelen we gegevens van de screeningsonderzoeken die uitgevoerd worden en hun uitslag. Helaas worden uitkomsten van de zwangerschappen niet geregistreerd in Peridos, waardoor het succes van het screeningsprogramma onbekend blijft.
Onderzoekers van Eurocat Noord Nederland, een registratie van kinderen met aangeboren afwijkingen, koppelden gegevens van Peridos over de periode 2011-2020 aan hun database. Op basis van deze gekoppelde dataset kon de sensitiviteit van de NIPT en de TTSEO onderzocht worden. De analyses bevestigen dat de NIPT een hoge gevoeligheid (>90%) heeft voor het opsporen van down-, edwards- en patausyndroom. Ook tonen de analyses aan dat de gevoeligheid van het TTSEO voor het detecteren van neurale buisdefecten, buikwanddefecten en hartafwijkingen met een abnormaal vierkamerbeeld hoog is. Meer dan 90% van de foetussen met een van deze aandoeningen wordt gedetecteerd via het TTSEO. Afwijkingen aan de ledematen en het maag-darmstelsel daarentegen worden met een lagere gevoeligheid (40-70%) opgespoord.
De resultaten van deze studie benadrukken het belang van het systematisch verzamelen van uitkomstgegevens voor heel Nederland. Ook is het belangrijk dat de bevindingen van de SEO’s goed vastgelegd worden in de bronsystemen en in Peridos, ínclusief de bevindingen op orgaanstelsel niveau. Wanneer we uitkomstgegevens verzamelen van alle zwangerschappen kunnen we, in combinatie met de bevindingen van de SEO’s, ook andere screeningsparameters berekenen, zoals specificiteit en positief voorspellende waarde. Daarnaast kunnen we dan onderzoek doen naar factoren die de screeningsparameters beïnvloeden, zoals maternale factoren (BMI, pariteit) en screeningsfactoren (ervaring van de echoscopist).
