In Nederland worden jaarlijks circa 900 kinderen geboren die tijdens de zwangerschap besmet zijn geraakt met het Cytomegalovirus (CMV). Ongeveer 180 ondervinden blijvende consequenties (ter vergelijk: in 2016 zijn in Nederland 160 kinderen met downsyndroom geboren). Er wordt echter niet gescreend op CMV tijdens de zwangerschap, omdat niet elke foetus met CMV even ernstig is aangedaan en omdat er nog geen behandeling mogelijk is. Recente buitenlandse studies naar het voorkomen van CMV-overdracht van moeder naar kind in het eerste trimester laten veelbelovende resultaten zien: deze overdracht is sterk verminderd als een zwangere met een primo-CMV-infectiein het eerste trimester voor de 14e week behandeld wordt met antivirale middelen. Meer onderzoek is nog nodig. Wel betekent dit dat er in de toekomst mogelijk behoefte is aan screening op CMV tijdens de zwangerschap, om zwangeren at risk in het eerste trimester te identificeren.
Recent is er in de media aandacht geweest voor een nationale studie naar de aanwezigheid van CMV-DNA fragmenten in de NIPT data (Faas et al eBioMedicine 2024:100;104983). Bij ruim 200.000 NIPT-onderzoeken bleek in ongeveer 1% CMV-DNA aantoonbaar. De onderzoekers berekenden dat als de NIPT gebruikt wordt voor een eerste CMV- screening en alleen de zwangeren met CMV-DNA fragmenten aanvullend serologisch onderzocht worden, bij ongeveer 0,2% van de zwangeren via de NIPT een primo-infectie aangetoond zou worden. Deze zwangeren zouden dan in aanmerking kunnen komen voor behandeling.
Hoewel de onderzoeken naar de behandeling en de mogelijkheden van analyse van NIPT-data voor CMV-screening veelbelovende resultaten laten zien, zal dit in Nederland vooralsnog niet direct leiden tot een ander beleid omtrent CMV tijdens de zwangerschap. Zo is nog meer onderzoek nodig naar zowel de behandeling als de betekenis van de aanwezigheid van CMV-DNA in de NIPT-data. Om de klinische relevantie van de aan- en afwezigheid van CMV-DNA in de NIPT-data verder te onderzoeken, wordt er nu in Nederland onder andere retrospectief onderzoek gedaan op NIPT-data van zwangeren met een bewezen foetale infectie. En indien NIPT inderdaad een goede screeningsmethode voor CMV blijkt te zijn, zal nagegaan moeten worden hoe zwangeren die geen foetale aneuploïdie screening willen via de NIPT, toch gescreend kunnen worden op CMV als zij dat wel wensen.