Indicaties voor prenatale diagnostiek

Alle zwangeren hebben de mogelijkheid om te kiezen voor een combinatietest of een SEO. In bepaalde zwangerschappen is de kans op een lichamelijke of chromosomale afwijking bij het kind verhoogd, waardoor invasieve prenatale diagnostiek of een gavanceerd ultrageleuid onderzoek (GUO) geindiceerd is. De indicaties voor een GUO en voor invasieve prenatale diagnostiek zijn hieronder samengevat. Een toelichting op de indicaties vindt u in de NVOG richtlijn

Wanneer u niet zeker weet of een zwangere in een bepaalde situatie in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek, kunt u altijd overleggen met het centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Indicaties voor GUO-1 (nieuw)

  1. Monozygote meerlingen
  2. Eerstegraads verwant van de foetus met een structurele afwijking, niet berustend op een bekende
      genoom afwijking*
  3. Twee tweedegraads c.q. ander verdere verwanten met een vergelijkbare afwijking in dezelfde  
       bloedlijn*
  4. Pre-existente of in het eerste trimester vastgestelde diabetes mellitus
  5. Verhoogde kans op een foetale hartblock bij hoge titers ssA en/of ssB antistoffen
  6. Hoge titer TSH receptor antilichamen
  7. Gebruik van teratogene medicatie of genotsmiddelen
  8. Hoge stralingsbelasting >0.50 Gy (50 RAD)
 

*Tabel: graden van verwantschap

Indicaties voor GUO-2

  1. Het vermoeden op een structurele foetale afwijking
  2. Onverwachte bevindingen bij het SEO conform het NVOG-modelprotocol
  3. Incompleet SEO
  4. Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij eerste trimester echo's en het SEO en onder voorwaarden later in de zwangerschap:                                                                                                     a. polyhydramnion (groter dan 8cm)(in het derde trimester na uiisluiten diabetes gravidarum)  b.oligohydramnion (kleiner dan 2cm)(in het derde trimester na uitsluiten IUGR of pPROM)
  5. Vermoeden op foetale hartritmestoornissen
  6. Foetale biometrie kleiner dan p2.3 bij het SEO of bij routine biometrie minder dan 32 weken zwangerschapsduur
  7. Maternale seroconversie van een bacteriologisch of virologisch agens dat potentiele schade aan de foetus kan veroorzaken
  8. Specifieke (neven)bevindingen bij de NIPT
  9. Afwijkende placentatie o.a. placenta accreta, increta of percreta of vasa praevia
  10. Afwijkend chromosoompatroon bij invasieve diagnostiek
  11. Verhoogde kans op foetale anemie bij een klinisch relevant bloedgroepantagonisme
  12. Complicaties a.g.v. monochoriale chorioniciteit (TTTS, TAPS, sIUGR)

    Indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek 

    1. Een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 bij de combinatietest
    2. Een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 op basis van de NIPT
    3. Bij een echoscopisch onderzoek zichtbare foetale afwijkingen die kunnen samenhangen met een chromosoomafwijking
    4. Ouderparen waarbij een van de partners drager is van een chromosoomafwijking
    5. Een voorgaande zwangerschap waarbij er sprake was van een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking
    6. Wanneer er een verhoogde kans is op een kind met een erfelijke aandoening, die met prenatale diagnostiek is op te sporen